Ölümcül uykusuzluk nadir görülen bir hastalıktır. uyku sorunları, bilişsel sorunlar ve zamanla giderek kötüleşen diğer belirtilerle kendini gösterir. Uykusuzluk – uykuya dalma veya uykuda kalma sorunu olarak tanımlansa da ölümcül uykusuzluğun bir belirtisidir, ikisi karıştırılmamalıdır. Tüm insanların yarısına kadar bir noktada uykusuzluk yaşar ve kişinin sağlığına zarar vermesine rağmen normalde ölümcül değildir. Ölümcül uykusuzluk son derece nadirdir ve zamanla ölüme neden olur.
İki tür ölümcül uykusuzluğun semptomlarını, nedenlerini, tanı kriterlerini ve tedavi seçeneklerini tartışıyoruz: ölümcül ailesel uykusuzluk ve ara sıra ölümcül uykusuzluk.
Ölümcül Uykusuzluk Nedir?
Adına rağmen ölümcül uykusuzluk bir uyku bozukluğu olarak kabul edilmez . Bunun yerine, ölümcül uykusuzluk, uyku sorunlarına ve giderek kötüleşen diğer semptomlara neden olduğu bilinen dejeneratif bir sinir hastalığıdır. Spesifik olarak, ölümcül uykusuzluk bir prion hastalığıdır.
Prion hastalıkları4prion adı verilen insan vücudunda bulunan bir protein türündeki anormalliği içerir. Prion hastalıklarında, prion proteinleri yanlış katlanır ve bu kusuru çevreleyen prionlara aktarma yeteneği vardır. Ölümcül uykusuzlukta, bu hatalı prionlar beynin talamus adı verilen ve uykunun düzenlenmesiyle ilgili bir bölümünde birikir. Prionların birikmesi ve nöronlarda meydana gelen hasar, beyin ve sinir sistemi hasarı ve nihayetinde ölümle ilişkili semptomlara neden olur. Prion hastalıkları çok nadirdir ve her yıl milyonda 1 ila 1.5 kişide görülür.
İki tür ölümcül uykusuzluk vardır: ölümcül ailesel uykusuzluk ve ara sıra ölümcül uykusuzluk. Sebepleri, semptomları ve öngörülen sonuçları örtüşür, ancak biraz farklıdır.
Ölümcül Ailesel Uykusuzluk
Ölümcül ailesel uykusuzlukta (FFI), prion proteini (PRNP) geninin genetik bir mutasyonu, prion proteinlerinde anormalliklere neden olur. Sonuç olarak, bozukluk kalıtsaldır, yani ailelerde geçer. Genetik mutasyonu taşıyan bir ebeveyni olan bir çocuğun, mutasyonu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir.
Ölümcül ailesel uykusuzluk son derece nadirdir ve yalnızca tahmini 70 aile vardır. dünya çapında bu genetik mutasyonu taşıyor.
Sporadik Ölümcül Uykusuzluk
Sporadik ölümcül uykusuzluk (SFI veya sFI), bir kişi , genetik mutasyondan yoksun olmasına rağmen, ölümcül ailesel uykusuzluk ile ilişkili prion protein anormallikleri yaşadığında ortaya çıkar. Bu bozukluğu olan kişilerde bulunur. Uzmanlar, normal prion proteinlerinin, henüz bilinmeyen nedenlerle, ara sıra ölümcül uykusuzluk çeken kişilerde rastgele anormallikler geliştirdiğine inanıyor. Bazı araştırmacılar sporadik ölümcül uykusuzluğu sporadik Jakob-Cruetzfeldt hastalığı olarak adlandırılan başka bir prion hastalığının alt tipi olarak sınıflandırır.
Sporadik ölümcül uykusuzluk, ölümcül ailesel uykusuzluktan bile daha nadirdir. 2018 itibariyle sadece 25 kişinin hastalığa sahip olduğu tespit edilmiştir.
Belirtiler
Ölümcül uykusuzluk belirtileri, bir kişinin ölümcül ailesel uykusuzluk veya ara sıra ölümcül uykusuzluk olup olmadığına bağlı olarak biraz değişir.
Ölümcül ailesel uykusuzlukta, uyku sorunları ve canlı rüyalar genellikle ilk göze çarpan semptomlardır. Ölümcül ailesel uykusuzluk, hastalık ilerledikçe sıklıkla aşağıdaki ek semptomlara neden olur:
- Hızlı kalp atımı
- Hızlı nefes alma
- Asiri terleme
- Yüksek kan basıncı
- hafıza sorunları
- Dikkat sorunları
- Dengeyi korumada sorun
- Vücut ısısını düzenlemede sorun
- ruh hali değişiklikleri
- Kilo kaybı
- Çift görme
- yutma güçlüğü
- konuşma zorluğu
Uyku sorunu aynı zamanda ara sıra ölümcül uykusuzluğun bir belirtisidir, ancak genellikle insanların fark ettiği ilk semptom değildir. Bunun yerine, ara sıra ölümcül uykusuzluğu olan kişiler, hastalığın erken belirtileri olarak bilişsel sorunlar veya konuşma ve denge sorunları yaşayabilirler. Vaka çalışmaları dikkat ve hafıza sorunlarını adlandırırBir kişide geveleyerek konuşma, ruh hali değişiklikleri ve diğerinde erken belirtiler olarak çift görme. Bununla birlikte, sporadik ölümcül uykusuzluğun erken evrelerindeki bir kişi uyku sorunları bildirmese de, bir uyku çalışması yapmak muhtemelen anormallikleri ortaya çıkarabilir.
Ölümcül Uykusuzluğun Aşamaları
Ölümcül ailesel uykusuzluk, genellikle kötüleşen uykusuzluk semptomlarıyla başlayan birden fazla aşamada ilerler. Adından da anlaşılacağı gibi, ölümcül uykusuzluk ölümle sonuçlanır. İlk semptomun başlangıcından ölüme kadar olan tüm süreç ortalama 18 ay sürer, ancak bazı kişilerde 7 ay kadar kısa sürebilir.veya 73 ay kadar uzun. Sporadik ölümcül uykusuzluk, ortalama 30 aylık bir süre ile daha uzun sürme eğilimindedir. ilk belirtilerden ölüme kadar.
Uzmanlar, ölümcül ailesel uykusuzluğun dört farklı aşamasını özetledi. Bazı araştırmacılar, ara sıra ölümcül uykusuzluk çekenlerin bu aşamaları aynı şekilde deneyimlediğini söylüyor, ancak diğerleri semptomların farklı şekilde ortaya çıktığını öne sürüyor. Sporadik ölümcül uykusuzluk çok nadiren meydana geldiğinden, iki bozukluğun nasıl ilerlediği konusundaki benzerlikleri ve farklılıkları daha iyi anlamak için muhtemelen daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Ölümcül ailesel uykusuzluğun aşamaları aşağıdaki gibidir:
- Aşama Bir (3 ila 6 Ay Sürer): Uykusuzluk ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir. Uyku sırasında canlı rüyalar görülebilir. Panik atak ve paranoya gibi psikolojik belirtiler başlayabilir.
- İkinci Aşama (5-9 Ay Sürer): Ruh hali değişiklikleri görünür veya kötüleşir ve anksiyete veya depresyon başlayabilir. Artan kalp hızı, kan basıncı, sıcaklık, terleme, nefes alma ve stres hormonları ile kendini gösteren sinir sistemi bozukluğu başlar. Hareket etmede sorun veya yürümede değişiklikler olabilir.
- Üçüncü Aşama (3 Ay Sürer): Uyku döngüsü ciddi şekilde bozulur. Uyumak çok zor.
- Dördüncü Aşama (6 Aya Kadar Sürer): Uyuyamama bunama, konuşma güçlüğü ve nihayetinde komaya ve ardından ölüme neden olur.
Ölümcül ailesel uykusuzluğa neden olan genetik mutasyonun çeşitli varyasyonları mevcuttur. Hastalık, homozigot Met-Met varyantı denilen şeye sahip kişilerde tipik olarak daha hızlı ilerler.
Nedenler ve Eğilimler
Ölümcül uykusuzluk semptomlarına, beyinde, özellikle talamusta biriken ve nöronları öldüren yanlış katlanmış prion proteinleri neden olur. Ölümcül ailesel uykusuzluk durumunda, hastalığa genetik bir mutasyon neden olur. Sporadik ölümcül uykusuzluk ile neden bilinmemektedir.
Genetiğin ötesinde, ölümcül uykusuzluk için risk faktörleri henüz tanımlanmamıştır. Ancak araştırmacılar, insanların semptom göstermeye başladığı yaş ve bu hastalığı olan kişilerin nerede yaşadığı konusunda bazı eğilimler fark ettiler.
Genetik
Prion proteini (PRNP) genindeki bir mutasyon ölümcül ailesel uykusuzluğa neden olur. Genellikle, bu genetik mutasyon bir ebeveynden miras alınır. Nadiren, ebeveynlerinin hiçbiri geni taşımamasına rağmen bir kişi genetik prion hastalığı geliştirebilir. Ölümcül ailesel uykusuzluk cinsiyetler arasında eşit olarak ortaya çıkar.
Ailesel ölümcül uykusuzluğun aksine, sporadik ölümcül uykusuzluk rastgele ortaya çıkar ve genetik bir mutasyonla ilişkili değildir.
Yaş
Ölümcül uykusuzluk semptomları orta yaşta gelişme eğilimindedir. Ölümcül ailesel uykusuzluk, ortalama 50 yaşında başlar, ancak vakalar 21 yaşında ve 70’li yaşların başındaki insanlarda kaydedilmiştir. Ortalama olarak, sporadik ölümcül uykusuzluk semptomları 43 yaşında başlar, ancak 13 yaşındaki insanlarda belgelenmiştir.
Milliyet
Ölümcül uykusuzluk dünyanın dört bir yanındaki insanlarda bulundu, ancak şimdiye kadar Avrupa ülkelerinde, özellikle İtalya, İspanya ve Almanya’da daha yaygın olarak ortaya çıktı. Hastalık bugün İtalya ve Almanya’da daha yaygın olmaya devam ediyor ve genetik mutasyona sahip hem İtalyan hem de Alman aileler potansiyel tedavilerin araştırma çalışmalarına katıldı. Son araştırmalar, Han kökenli Çinlilerin de hastalığa daha yatkın olabileceğini gösteriyor.
Ölümcül Uykusuzluk Teşhisi
Ölümcül uykusuzluğun, özellikle ailede bu hastalığa sahip bir kişiyle ilgili herhangi bir kaydı olmayan kişilerde, yalnızca semptomlara dayalı olarak belirlenmesi zor olabilir. Bununla birlikte, birçok araştırmacı, ölümcül ailesel uykusuzluk için potansiyel klinik tanı kriterlerini özetlemiştir. Teşhis konulabilmesi için kişinin uyku problemlerinden şikayet etmesi veya uyku çalışmasında uyku bozuklukları göstermesi gerekir. Bir dizi kritere göre, beyin dejenerasyonu ile ilişkili aşağıdaki semptom türlerinden en az ikisine sahip olmaları gerekir:
- Halüsinasyonlar, depresyon, anksiyete veya kişilik değişiklikleri gibi psikiyatrik belirtiler
- Vücut hareketlerini kontrol etmede sorun
- Bulanık veya çift görme gibi görme sorunları
- Kontrol edilemeyen kas seğirmesi
- Bilişsel veya hafıza sorunları
Kişi ayrıca aşağıdakilerden birini deneyimlemelidir: kilo kaybı, seste değişiklikler veya aşırı terleme, hızlı kalp atışı ve vücut ısısını düzenlemede sorun gibi bitkisel semptomlar. Semptomları bu profile uyan kişiler, ölümcül ailesel uykusuzluk için potansiyel adaylar olarak kabul edilir.
Başlangıçta, sağlık uzmanları genellikle vitamin eksiklikleri ve tiroid sorunları gibi semptomların diğer olası nedenlerini ortadan kaldırmak için bir kan testi yaparlar. Ardından, ölümcül uykusuzluğu teşhis etmek için doktorlar genetik testler, bir uyku çalışması (polisomnografi), beyin taramaları veya beyin omurilik sıvısı analizi yapmaya devam edebilir.
Sporadik ölümcül uykusuzluğun teşhisi, benzer semptomların göz önünde bulundurulmasını ve ölümcül ailesel uykusuzluğu teşhis etmek için kullanılan aynı testlerin çoğunun yapılmasını içerir.
Genetik Test
Bir kişi ölümcül uykusuzluğun klinik semptomlarını gösterdiğinde, doktor genetik test isteyebilir.. Bir genetik test, PRNP genindeki bir mutasyonu ortaya çıkarırsa, bu, ölümcül ailesel uykusuzluk tanısını kesin olarak doğrular. Sporadik ölümcül uykusuzluk vakalarında gen mutasyonu yoktur, bu nedenle bu test uygulanmaz.
Genetik testler, bir kişinin sahip olduğu genetik mutasyon türü hakkında da bilgi sağlar. Ölümcül ailesel uykusuzluğa neden olan genetik mutasyonun iki varyasyonu vardır. Homozigot Met-Met varyasyonu, genellikle heterozigot varyasyondan daha kısa bir hastalık süresine yol açar.
Uyku Çalışması
Tıp uzmanları, ölümcül uykusuzluktan şüphelendiklerinde polisomnografi adı verilen bir uyku çalışması yürütürler. Bu bozukluğu olan kişiler genellikle daha kısa süreler boyunca uyurlar, çok az veya hiç derin uyku göstermezler, daha kısa süreli hızlı göz hareketi (REM) uykusuna sahiptirler ve canlı rüyalar görürler. Polisomnografi genellikle uyku sırasında bulunan yaygın beyin aktivite modelleri olan uyku iğciklerinde ve K-komplekslerinde ciddi bir düşüş olduğunu da ortaya çıkarır. Polisomnografi, uykularının etkilendiğini fark etmeyebilecek ara sıra ölümcül uykusuzluk çeken kişiler için özellikle yararlı olabilir.
Beyin Taramaları
Doktorlar, ölümcül uykusuzluk çeken kişilerde anormallikleri ve beyin hasarını bulmak için beyin taramaları yapar. En önemlisi, pozitron emisyon tomografisi (PET) ve tek foton emisyon tomografisi (SPECT) taramaları, ölümcül uykusuzluktan en çok etkilenen beynin talamus bölgesinde aktivite azalması gösterebilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), beynin belirli bölgelerinde atrofi de gösterebilir.
Beyin Omurilik Sıvısı Analizi
Bazen, beyin omurilik sıvısının ayrıntılı bir analizi, ölümcül ailesel uykusuzluk ve ara sıra ölümcül uykusuzluk olan kişilerde anormallikleri ortaya çıkarır. Bununla birlikte, beyin omurilik sıvısının yaygın olarak analiz edilen bazı özellikleri normal kalır.
Ölümcül Uykusuzluk Tedavi Seçenekleri
Uzmanlar, ölümcül uykusuzluğu tedavi edebilecek tedavileri henüz bulamadılar. Şu anda tedaviler palyatif bakım olarak kabul ediliyor; bu, bu hastalığı yaşayan insanlara yaşamlarının son aylarını yaşarken rahatlama sağlamaya odaklandıkları anlamına geliyor.
Palyatif bakım
Ölümcül uykusuzluk çeken kişilere verilen palyatif bakımın türü, her bireyin semptomlarına bağlı olarak değişir. Ölümcül ailesel uykusuzluk ve ara sıra ölümcül uykusuzluk için tedaviler benzer ve örtüşmektedir. Bu bozuklukları olan kişiler şunları deneyebilir:
- Vitamin Takviyesi: B6, B12 vitaminleri, demir ve folik asit almanın ara sıra ölümcül uykusuzluk yaşayan kişilerde sağlığı iyileştirdiği gösterilmiştir.
- Sağlıklı Bir Diyet: Doktorlar, faydalı vitaminler elde etmek için besleyici gıdalar yemeye öncelik vermeyi önerebilir. Ayrıca triptofan içeren süt ürünleri uykuyu artırmaya yardımcı olabilir.
- Melatonin Takviyesi: Bir uyku hormonu olan melatonin seviyeleri, ölümcül uykusuzluk çeken kişilerde düşer. Melatonin takviyesi almak uykuyu artırmaya yardımcı olabilir.
- Bazı İlaçları Durdurmak: Doktorlarının rehberliğinde, ölümcül uykusuzluk çeken kişilerin hafıza kaybı, kafa karışıklığı veya uykusuzluğa yol açabilecek ilaçları kullanmaktan vazgeçmeleri gerekebilir.
- Sakinleştirici Kullanım: Ölümcül uykusuzluk için sakinleştiriciler üzerine yapılan araştırmalar karışık sonuçlar vermiştir. Ölümcül uykusuzluk çeken bazı kişiler, belirli yatıştırıcıları anti-anksiyete ilaçları ile birlikte alarak kısa süreli rahatlama yaşadılar, diğer araştırmalar ise sakinleştiricilerin hiçbir etkisinin olmadığını gösteriyor.
- Gama-Hidroksibutirat (GHB) Kullanımı: Bir çalışmada, GHB ilacı, ölümcül ailesel uykusuzluğu olan kişilerde yavaş dalga uykusuna neden oldu.
- Antipsikotik Kullanım: Sporadik ölümcül uykusuzluğu olan bazı kişiler, bir antipsikotik ilaç sınıfı olan fenotiyazinleri aldıktan sonra uyuyabildiğini bildirmektedir.
- Terapi: Bir terapistle konuşmak, ölümcül uykusuzluk teşhisi konanların yanı sıra aileleri ve sevdiklerinin hastalıkla ilgili duyguları işlemesine yardımcı olabilir.
Gelecek Araştırma
Son yıllarda araştırmacılar ölümcül uykusuzluk için potansiyel tedaviler üzerinde çalıştılar ve bu çalışmalar muhtemelen devam edecek. Prion proteinlerini etkileyen bir antibiyotik olan doksisiklin, ölümcül uykusuzluk semptomlarının başlamasını geciktirme potansiyeli nedeniyle özellikle ilgi çekicidir. Araştırmacılar ayrıca farklı aşı türlerinin nasıl prion hastalıklarını potansiyel olarak önleyebileceğini araştırmaktadırlar.
Doktora Ne Zaman Görünülür?
Günlük hayatınızı etkileyen uyku sorunları veya gündüz uyku hali yaşıyorsanız bir doktora görünmelisiniz. Bununla birlikte, uykusuzluk çok yaygın olsa da, ölümcül uykusuzluğun yaygın olmadığını hatırlamak önemlidir.
Ölümcül uykusuzluk, bunama ve Alzheimer hastalığı gibi diğer birçok rahatsızlığa benzer şekilde ortaya çıkar. Psikiyatrik, bilişsel veya motor problemlerin eşlik ettiği kalıcı uykusuzluk semptomları yaşıyorsanız, diğer hastalıkları ekarte etmek için birinci basamak doktorunuzdan randevu alın.
0 Yorum